今回、私共の活動をご理解くださりこのような光栄な賞を頂いたこと、貴財団のみなさま、これまで参加・支援してくださった方々、そして、推薦してくださった細谷亮太先生に、改めて心より感謝申し上げます。

「ALD（副腎白質ジストロフィー）」をご存知でしょうか。国から指定難病とされているＸ連鎖性遺伝性疾患です。

発症時期は小児から成人まで幅広く、発症年齢や症状により様々な病型に分かれています。小児の場合、発症後は急速に進行し数年で寝たきりとなることもあり、早期診断がとても大切です。一方で、発症まではごく普通に生活を送ることができるため、自身がまさか保因者であるとはわからないことが多く、その初発症状も病型により多様なため、多くの場合発症から診断に至るまでとても長い年月がかかっています。

私の場合も例外ではありませんでした。今から28年前、6歳になった息子はALDを発症しました。はじめは病気とは疑いもしませんでしたが、日に日に表情も乏しくなり…ようやくついた診断が初めて知る難病。X連鎖遺伝とはいえ、患者や保因者が必ず発症するとは限りません。しかし、遺伝性疾患には、未だ多くの偏見や差別がつきまとっており「自分のせいで子が病気に」と母親が自分を責めてしまうことが多くあります。私自身も悶々とした時期が長くありました。「同じ苦しみを経験する人が1人でも減るように」目の前で変化していく息子を抱きながら、私は決心しました。

それまでの想いから、2000年に患者会を立ち上げました。「声を聴き寄り添う」という想いは当初から変わらず、疾患啓発、家族支援、研究支援の三つを柱に、様々な活動を進めています。

近年は、ALDのみでなく、似た悩みを抱える先天代謝異常症全般に対象を拡げ、長年行ってきたピアカウンセリングにも力を入れています。日々の生活や慣れない介護で、当事者・介護者が孤立しないよう、私たちの活動がご家族を取り持つ綱になっていけたらと思います。

研究も進み、早期診断のための新生児スクリーニングが岐阜大学からスタートし、次いで愛知・三重・石川・福井などでも実施が実現しています。全国の新生児が対象となるよう、啓発活動をしてまいります。

私の息子も、もしあと半年早く診断され治療ができていたら、今は元気に社会生活を送ることができていたでしょう。いつか疾患発症がゼロとなり、私たちの活動や患者会が必要なくなる未来がくることを目指し、止まらず活動してまいります。

• 
  家族支援：勉強会のようす
• 
  10月2日は「ALDの日」！SNSを活用したチャリティランイベントを行いました
• 
  疾患啓発：展示のようす
• 
  ハンドブック　ALDについて知る
• 
  ハンドブック　医療的ケアの必要な方のための災害対策